Betroffene Rassen: Irish Wolfhound
; Galgo espanol
Krankheit: Startle Disease ( SD )
oder Hyperekplexie ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung. Die ersten Symptome treten gewöhlich 5 bis 7 Tagen nach der Geburt auf.
Symptome:
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bei Geräuschen oder Handling treten Streckhaltung und Tremor der Extremitäten auf
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die Symptome verschwinden, wenn die Hunde sich entspannen oder schlafen
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die betroffenen Welpen können nicht stehen und zeigen an allen 4 Extremitäten eine starre Streckhaltung
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beim Saugen kommt es zu Zyanoseerscheinungen
Prognose: Betroffene Welpen
müssen leider eingeschläfert werden
Merkmale der Vererbung:
Dies für diese Krankheit verantwortliche Mutation wird mittels PCR-Test identifiziert. Dieser Test hat eine sehr hohe Genauigkeit
und kann in jedem Alter des Hundes durchgeführt werden. Die Methode eignet sich zur Unterscheidung zwischen homozygot betroffenen Hunden ( SD/SD ), heterozygot betroffenen Trägerhunden (
N/SD ) und nicht-Trägerhunden ( homozygot klar N/N ). Dieser Test liefert wedentliche Informationen für den Hundezüchter, die es ihm ermöglichen, verantwortungsvolle Entscheidungen bzgl.
der Zucht von Hunden zu treffen, um die Ausbeitung dieser Krankheit zu begrenzen.
Vererbung: autosomal-
zezessiv
Klar:
Genotyp N/N ( Homozygot normal)
Der Hund ist kein Träger des mutierten Gens. Es ist sehr unwahrscheinlich, dass der Hund eine SD / Hyperekplexie entwickelt. Der
Hund wird die Mutation niemals an seine Nachkommen weitergeben und kann damit mit jedem anderen Hund verpaart werden.
Träger:
Genotyp N/SD ( Heterozygotisch )
Der Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens und eine Kopie des normalen Gens. Der Hund trägt ein Exemplar der mutierten Form des
Gens. Aufgrund des rezessiven Vererbungsmodus ist es unwahrscheinlich, dass der Hund an SD / Hyperekplexie leidet. Es besteht jedoch einen 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass der Hund die
Mutation an seine Nachkommen weitergibt.
Betroffen:
Genotyp SD/SD ( Homozygot)
Der Hund trägt 2 Kopien des mutieren Gens und wird daher das mutierte Gen an seine gesamten Nachkommen weitergeben. Homozygot
betroffene Hunde haben ein hohen Risiko an SD / Hyperekplexie zu erkranken. Die Hündin gibt die Mutation zu 100% an ihre Nachkommen weiter.
Beschreibung:
Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden ( auch bei Welpen). Der DNA-Test unterscheidet nicht nur zwischen klaren und
betroffenen Hunden, sondern identifiziert darüber hinaus auch gesunde Hunde. Der Test wird in 2 unabhängigen Testläufen durchgeführt.
Probenentnahme:
Vollblut in EDTA-Röhrchen ( 0,5 - 1 ml ) oder
Wangenabstrich
Dauer: 2-3 Wochen
Test erhältlich bei www. laboklin.co.uk oder bei Laboklin. Bitte die Erkrankung " Startle Disease" auf
den Antrag schreiben oder schreiben lassen.
References:
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A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds
Sarah C. Murphy, Alfredo Recio2,4, Cristian de la Fuente, Ling T. Guo, G. Diane Shelton, Leigh Anne Clark
Received: 17 December 2018 / Accepted: 19 February 2019 / Published online: 7 March 2019
© Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2019
Abstract
Startle disease, or hyperekplexia, is a glycinergic disorder characterized by hypertonia and apnea that is triggered by
noise
and/or touch. Mutations in five genes have been associated with startle disease in humans, dogs, cattle, and mice. We
iden-
tified a novel recessive startle disease in a family of Spanish greyhounds. Whole genome resequencing of an affected
dog
revealed a homozygous two base pair deletion in the ninth exon of SLC6A5, encoding the presynaptic glycine
transporter.
The deletion is predicted to cause a frameshift, p.S460FfsX47, leading to a premature stop codon that truncates over a
third
of the protein. Family members were genotyped for the deletion, and findings were consistent with an autosomal
recessive
inheritance pattern. The pathogenic variant was absent from 34 unrelated greyhounds, 659 domestic dogs of pure and
mixed
breeds, and 54 wild canids, suggesting it occurred recently and may be private to the family. The findings of this study
can
be used to inform future breeding decisions and prevent dissemination of the deleterious allele in greyhounds